胎児の首の後ろのむくみや血液の流れなどを調べることにより、胎児が染色体異数（註：ダウン症候群など染色体の数の異常）である確率を調べる検査です。染色体異数以外に脳などに生じた大きな異常についても評価することができます。妊娠11週以降に実施できます。検査を行う医師は超音波専門医・指導医であり、The Fetal Medicine Foundation（胎児医療財団）が認定する超音波胎児診断の国際資格を取得しています。検査費用は約5千円です。

母体血中の数種類のホルモンなどを調べることにより胎児が21トリソミー（ダウン症候群）である確率を調べる検査です。血清マーカー検査には大きく2種類があります。

母体血中に浮かんでいる胎盤由来のDNAを調べることにより、胎児の染色体異数を高い精度で調べる検査です。当院は出生前検査認証制度等運営委員会より2025年10月1日付でNIPT実施施設の承認を受けました。熊本市外では初めての実施施設となります。検査は妊娠10週以降から可能となり、検査費用は約10万円、結果判明までの期間は約10日です。

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出生前診断以外にも、自分が/家族の病気が遺伝性かもしれないと言われた、家族のなかに珍しい病気のひとが複数いる、父の遺品を整理していたら病気の診断書が見つかったなど、遺伝性が疑われるさまざまな病気の相談に、臨床遺伝専門医の資格を持つ医師が熊本大学病院遺伝診療センターと連携を取りながら対応いたします。

遺伝外来のご予約は当院産科婦人科外来からお願いします。妊娠12週までに受診していただくことをお勧めします。初診の際にはかかりつけの医療機関からの診療情報提供書があることが望ましいですが、紹介がなくてもお受けします。
出生前診断の相談にはご夫婦で来院されることをお勧めしております。また遺伝診療の一部は自費診療となりますので、同一日に他科と併診できない場合があることをご了承ください。検査費用は検査会社との契約変更等により改訂されることがあります。また検査費用のほかに受診料や遺伝カウンセリング料が別途発生します。